Ungewöhnliche Manifestation einer mitochondrialen Myopathie
Eine junge Patientin leidet an einer einseitigen Ptose bei beginnender chronisch progressiver,
externer Ophthalmoplegie. Aufgrund der Muskelbiopsie kann nach der Lokalisation des
genetischen Defektes gesucht werden.
Summary
A young woman presents a unilateral ptosis as first symptom of progressive external
ophthalmoplegia. We recommend the muscular biopsy to confirm the diagnosis and analyse
the mitochondrial DNA.
Schlüsselwörter
progressive externe Ophthalmoplegie - mitochondriale DNA
Key words
progressive external ophthalmoplegia - mitochondrial DNA
